5岁的明明（化名）每个月都要输血，因为他的身体无法正常制造血红蛋白。这是一种被称为“地中海贫血”的遗传病清远股票配资平台，而他的父母直到孩子确诊后才知道，他们自己竟是致病基因的“隐形携带者”……

每年的5月8日是世界地中海贫血日，全球约有3.5亿人携带地贫基因，中国南方地区更是高发区。这种疾病可防难治，但公众的认知却远远不足。那么地中海贫血到底是一种什么疾病呢？下面我们一起来了解一下。

01 什么是地中海贫血

地中海贫血（简称“地贫”）是一种因基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，患者血红蛋白合成异常，红细胞易破裂，导致贫血。

由于最初发现于地中海沿岸国家，故叫“地中海贫血”，但中国南方，如广东、广西、海南，也是高发区。地贫的携带者可能无症状，但若夫妻双方均为携带者，孩子有25%概率患重症地贫。

02 地贫的类型与症状

轻型（携带者）

无明显症状或仅表现轻度贫血，偶尔头晕、容易疲劳，易被忽视，但可能遗传给下一代。

中间型

轻度至中度贫血，可表现出明显的贫血症状，如面色苍白，头晕耳鸣，四肢酸软，有时可出现黄疸，部分患者甚至可出现肝脾肿大，需要定期输血或药物干预。

重型（包括α地贫和β地贫）

重型α地贫 胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后短期内死亡，伴有重度贫血、全身重度水肿和胸腹水，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫 出生时没有任何临床症状，一般出生3-6个月后发病，呈慢性进行性贫血，伴有肝脾肿大、黄疸、发育不良等，其特殊面容为头颅变大、额部突起、两颊突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等。

03 为什么地贫“可防难治”

遗传规律

需父母双方均携带同型地贫基因才会导致孩子患病；

预防关键

通过婚前筛查、产前诊断（如绒毛膜取样、羊水穿刺）可避免重症患儿的出生；

治疗困境

目前唯一根治方法是造血干细胞移植，但费用高昂且配型困难，多数患者需终身输血和药物维持。

04 如何知道自己是不是

地中海贫血基因携带者

通过对婚前、孕前、产前检查的夫妇进行地贫筛查，发现同型地贫基因携带者的夫妇，则行地贫基因产前诊断，阻止重型地贫患儿的出生是目前有效的预防措施。

基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！

05 地中海贫血补铁可以吗

地中海贫血患者是由于基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，而非缺铁，补铁无法纠正基因问题，反而可能加重身体负担，引起中毒。

06 若夫妻双方均为携带者

能不能生育健康宝宝

通过遗传咨询与产前诊断，可以生育健康宝宝。

通讯员：王梦雅清远股票配资平台

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